Для чего нужен неинвазивный пренатальный тест?
Своевременное и правильное установление генетической патологии у плода определяет прогноз здоровья и качества жизни этого ребенка после рождения, а также прогноз для семьи при планировании последующей беременности. В случае выявления генетического заболевания и принятия решения о сохранении беременности, ребенок начнет получать необходимое лечение (хирургическое или терапевтическая) сразу после рождения.
НИПТ позволяет диагностировать:
- Хромосомные патологии, к которым относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, Синдром Патау, триплоидия;
- Патологии, возникающие в половых хромосомах (синдром Тернера-Кляинфельтера);
- Микроделеционные синдромы (синдром кошачьего крика, синдром Ди Джорджи и др.);
- Моногенные синдромы (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.);
- Определить пол ребенка.
Хромосомные заболевания могут возникать как по наследству, когда один или оба родителя являются носителями, так и спонтанно, под воздействием каких-либо внешних факторов при зачатии. Их диагностика особо актуальна в связи с ростом количества людей с болезнью Дауна в последнее время.
Микроделеционные синдромы развиваются, когда число хромосом остается нормальным, но происходит нарушение в пределах одной хромосомы. На развитие таких синдромов не влияет возраст беременной, такие пороки не сопровождаются изменения в биохимическом скрининге, не определяются по УЗИ. Без НИПТ подобные заболевания диагностировались бы только после рождения ребенка.
Показания для проведения НИПТ
НИПТ может и должен выполняться любой беременной женщине. В ряде стран этот анализ включен в перечень обязательных наряду с УЗИ. Тест показан:
- Беременным, попадающим в промежуточную группу риска по развитию генетической патологии;
- Для определения пола ребенка на сроках, когда по УЗИ это сделать еще нельзя;
- Если отец старше 45, а мать старше 35 лет;
- При многоплодной беременности для определения зиготности (однояйцевые или разнояйцевые близнецы родятся). С помощью НИПТ риски по хромосомным мутациям рассчитываются для каждого плода.
Противопоказания для проведения НИПТ
Противопоказаниями для данного теста являются особые события, не позволяющие получить достоверные результаты исследований. К ним относятся онкологические заболевания беременной и пересадка костного мозга в анамнезе. Кроме этого, расширенное НИПС не проводится:
- При многоплодной беременности;
- Если беременной была подсажена донорская яйцеклетка;
- Была гибель одного эмбриона из двойни.
Подготовка и проведение неинвазивного пренатального теста
Проведение теста представляет собой обычный забор крови из вены. Данный метод может применяться уже с девятой недели беременности, но чаще делается с десятой. Это связано с тем, что именно к этому сроку концентрация ДНК плода в крови матери достигает необходимых и достаточных для проведения анализа количеств. В дальнейшем концентрация ДНК только увеличивается, поэтому тест можно проводить до последнего дня беременности. Однако оптимальным считаются сроки до 17 недель, чтобы оставалось время для дообследования и принятия решения: сохранять или прерывать беременность при подозрении на аномалии плода по результатам скрининга.
На рынке медицинских услуг представлено достаточно большое количество неинвазивных тестов. В нашей клинике мы сотрудничаем с самыми лучшими лабораториями, среди них Геномед – первая лаборатория, которая вывела тесты на российский рынок. НИПТ у них представлены двумя видами: Panorama, а также их собственными тестами. Алгоритм НИПТ Panorama разработан компанией Natera, имеющей мировую известность.
Суть метода заключается в выделении ДНК плода из крови матери. Неинвазивный пренатальный тест позволяет выявить до 30 синдромов. Исходя из потребностей и возможностей пациент может выбрать какую-либо из опций:
- беременная может пройти только исследование на синдром Дауна, выбрав НИПС т-21;
- может выбрать скрининг на пять патологий (НИПС 5);
- может провести анализ на хромосомные и моногенные патологии (НИПС 12);
- заказать расширенныйскрининг на хромосомные, моногенные и микроделеционные синдромы.
Расшифровка результатов НИПТ
Для правильной интерпретации результатов можно обратиться за консультацией к врачу-генетику. В заключении будет указана величина рисков по определенному заболеванию, а также, по желанию пациентки, пол будущего ребенка.
При выявлении у матери частых моногенных мутаций даются рекомендации по проведению обследования отца. Если и у матери, и отца обнаруживаются мутации в одном гене, то риск рождения ребенка с этой патологией составляет 25%.
НИПТ работает с ДНК, которую выделяет плацента, однако бывают ситуации, когда плод и плацента могут иметь разный хромосомный набор. Такое явление носит название плацентарного мозаицизма. Именно оно является основной причиной возможных ложноположительных результатов НИПС. Поэтому в случае получения высоких рисков генетической патологии должны быть проведены подтверждающие исследования в клетках плода с помощью инвазивных методов диагностики.
Преимущества проведения НИПТ в Поликлинике Отрадное в Москве
В Поликлинике Отрадное (Москва) можно сдатьанализ на генетические отклонения плода, провести расширенный генетическийскрининг с помощью неинвазивного ДНК теста. Мы сотрудничаем с лучшими лабораториями, чтобы гарантировать своим пациентам правильность и точность проведенных генетических исследований. Записаться на анализ НИПТ можно любым удобным для вас способом по телефонам или через онлайн форму. На сайте указана стоимость всех исследований.
